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| 今年8月25日是第九個“殘疾預防日”。新生兒出生缺陷可直接導致殘疾，給家庭和社會帶來沉重負擔。記者從市衛健委獲悉，目前，我市實行新生兒出生缺陷三級預防制度，及時發現新生兒出生缺陷和發育障礙，針對性采取治療，可從源頭上降低殘疾發生風險。 近期，在阜陽市婦幼保健計劃生育服務中心，3歲的炎炎（化名）接受完各項檢查結果顯示，他的智力和身體發育與同齡人無異，家人終于松了一口氣。原來，炎炎剛出生時，被確診為先天性甲狀腺功能減低癥，俗稱“呆小癥”，該病若2個月內發現并及時治療，患兒智力發育基本正常。但若發現治療不及時，患兒智力落后不可逆。在醫生的指導下，炎炎接受了規范化治療，通過定期隨訪，如今他的發育與正常兒童無異。 無獨有偶。近日，阜陽居民劉新（化名）帶孫子到市婦幼保健計劃生育服務中心檢測，孫子的各項發育指標均良好。劉新介紹，兒媳小雨（化名）因苯丙酮尿癥導致智力略低下。兒子兒媳結婚后，一家人渴望擁有一個健康的寶寶。為此，他們前往阜陽市婦幼保健計劃生育服務中心咨詢，工作人員陳倩倩介紹，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常疾病，通過一滴血檢測能較早篩查出該病，發現和治療越早，干預效果越好。醫生在小雨孕前和孕中對其進行了嚴格的飲食控制和臨床監測，避免“母源性苯丙酮尿癥”發生。2023年11月，小雨順利分娩。1年多來，醫生對小雨的孩子進行多次健康隨訪，各項檢查結果顯示孩子非常健康。 出生缺陷是指嬰兒在出生前就已形成的形態、結構、代謝等發育異常。我國是新生兒出生缺陷高發國家之一，每年約80萬至120萬名缺陷兒出生。這些出生缺陷兒因生長發育障礙，往往失去學習和勞動能力，給家庭和社會帶來沉重負擔。通過三級預防，約60%至70%的出生缺陷可以預防或治療。 “許多家長接到孩子出生缺陷通知時，會十分不解，明明自己和伴侶身體健康，為何孩子會出現問題？”陳倩倩解釋道，每個人身上大約攜帶5至10個缺陷基因，一旦父母雙方攜帶相同的缺陷基因，就有可能生下有出生缺陷的寶寶，做好三級預防至關重要。 一級預防即婚前、孕前預防，通過遺傳學咨詢和篩查，了解夫妻雙方是否攜帶相同缺陷基因，評估子女罹患出生缺陷的風險。 二級預防是孕期產前篩查與產前診斷，旨在發現出生缺陷。目前，阜陽市免費中孕血清學篩查已全面開展，目標疾病得以篩查并及時干預，可有效避免嚴重出生缺陷的發生。 三級預防是指即便通過孕前保健和產前篩查，仍可能有患先天性疾病的寶寶出生，及時進行新生兒疾病篩查尤為重要。我市建立了新生兒疾病免費篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪一體化服務模式，積極引導家長主動為孩子接受新生兒疾病篩查。如新生兒出生3天內進行采足跟血，可早期篩查部分遺傳代謝疾病，給予有效干預。同時，我市還開展新生兒聽力篩查，可較早發現新生兒聽損問題，有效避免兒童因聾致啞。 |
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